18三体综合征参考值是1/350，只要检查结果小于风险截断值就是在正常范围。如果十八三体综合征数值高于1：350，需要进一步羊水穿刺检查，更为准确，唐氏筛查只是初筛。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体。
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